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临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库免费模拟考试题221

来源: 必典考网    发布:2022-08-10     [手机版]    
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必典考网发布临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库免费模拟考试题221,更多医学遗传学题库的模拟考试请访问必典考网临床医学检验临床免疫技术题库频道。

1. [单选题]患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×10/L,PLT67×10/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()

A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病


2. [单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。

A. D


3. [多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。

A. A, B, C, D


4. [单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()

A. 先天性畸形
B. 身材矮小
C. 原发性闭经
D. 第二性征(secondary sex character)未发育
E. 淋巴水肿


5. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()

A. A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)


6. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是()

A. A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查


7. [单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()

A. A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查


8. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏


9. [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()

A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验


10. [单选题]10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()

A. 生后一经确诊,立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后


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