【导读】
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1. [单选题]患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65/L,红细胞3.26×10/L,PLT67×10/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是()
A. 尼曼匹克病
B. 戈谢病
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 地中海贫血
E. 糖原累积病
2. [单选题]女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。
A. D
3. [多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
A. A, B, C, D
4. [单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()
A. 先天性畸形
B. 身材矮小
C. 原发性闭经
D. 第二性征(secondary sex character)未发育
E. 淋巴水肿
5. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()
A. A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)
6. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是()
A. A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查
7. [单选题]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是()
A. A.超声波检查B.X线检查C.抽取羊水进行染色体检查D.母血甲胎蛋白测定E.抽取羊水进行DNA检查
8. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()
A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏
9. [单选题]儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
A. 血清苯丙氨酸浓度测定
B. Guthrie试验
C. 尿三氯化铁试验
D. 氨基酸层析法
E. 苯丙氨酸耐量试验
10. [单选题]10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
A. 生后一经确诊,立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后