男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2

【名词&注释】

苯丙氨酸(phenylalanine)、口服脊髓灰质炎减毒活疫苗(oral live attenuated poliovirus vaccine)、过敏性紫癜(anaphylactoid purpura)、正常参考值(reference value)、先天性甲状腺功能减低症、药物性(drug-induced)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、血友病(hemophilia)、新生儿肝炎综合征(neonatal hepatitis syndrome)、嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase)

[单选题]男，10岁，血友病^(hemophilia)甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

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[单选题]早期诊断婴儿苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

A. 0.06mmol/L
B. 0.08mmol/L
C. 0.18mmol/L
D. 0.24mmol/L
E. 0.36mmol/L

[单选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. 仅见于男孩
B. 主要表现为反复严重感染
C. IgG缺乏
D. 早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活
E. 口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复

[单选题]下列哪项不是苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}的临床特点（）

A. 生后4个月左右，才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[单选题]下列疾病紫癜的原因为血小板异常的是（）。

A. 过敏性紫癜
B. 药物性紫癜
C. 机械性紫癜
D. 血小板无力症
E. 血友病^(hemophilia)

[多选题]嘌呤核苷酸磷酸化酶^{(purine nucleoside phosphorylase)}缺陷病的临床特点有（）

A. 常染色体显性遗传
B. T细胞功能和数量明显下降
C. 骨骼异常
D. 神经系统病变十分常见
E. B细胞功能和数量基本正常

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

[单选题]一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第3周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU／ml。最可能诊断为（）

A. 新生儿生理性黄疸
B. 新生儿溶血病
C. 新生儿肝炎综合征^{(neonatal hepatitis syndrome)}
D. 先天性巨结肠
E. 先天性甲状腺功能减低症

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