一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、母乳喂养(breast feeding)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲状腺素(thyroxine)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism)、肢端肥大症(acromegaly)、呈棕黄色

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. A

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[单选题]原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（）

A. 呼吸系统肿瘤
B. 消化道肿瘤
C. 淋巴系统肿瘤
D. 神经系统肿瘤
E. 泌尿系统肿瘤

[单选题]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是（）

A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨蝶啶还原酶缺乏
D. 肝磷酸化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏

[多选题]下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征（）

A. 毛发、皮肤、虹膜色泽变浅
B. 常有皮肤湿疹
C. 眼距宽
D. 两眼外上斜
E. 鼻梁低平

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. E

[单选题]患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

A. D

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

A. 智力低下
B. 皮肤粗糙、发干
C. 韧带松弛
D. 身材矮小^{(short stature)}
E. 通贯手

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A. 继发性甲状腺素缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. 生物蝶呤缺乏

[单选题]患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）

A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症^(acromegaly)

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