下述哪些检查可确诊先天愚型()

【名词&注释】

新生儿(newborn)、可能性(possibility)、母乳喂养(breast feeding)、活动期(active)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、佝偻病(rickets)、近亲结婚(consanguineous marriage)、身材矮小(short stature)、发育不良、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)

[单选题]下述哪些检查可确诊先天愚型()

A. A．骨骼X线检查
B. B．血清T、T测定
C. C．染色体检查
D. D．尿2，4-二硝基苯肼试验
E. E．以上均不是

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[单选题]1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()

A. A．软骨发育不良
B. B．呆小病
C. C．先天愚型
D. D．苯丙酮尿症
E. E．佝偻病活动期

[单选题]男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

A. A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
B. B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C. C．肌磷酸化酶缺乏
D. D．肝磷酸化酶缺乏
E. E．磷酸果糖激酶缺乏

[单选题]5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小^{(short stature)}，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查()

A. A．染色体核型分析
B. B．血清T3、T4检测
C. C．智力测定
D. D．超声心动图检查
E. E．头颅CT

[单选题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

A. E

[多选题]患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。父母非近亲结婚^{(consanguineous marriage)}，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。查体：T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。

A. A, B, C

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