下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征

【名词&注释】

生殖细胞(germ cell)、医务人员(medical staff)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、三氯化铁(ferric chloride)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、新生儿期(neonatal period)、苯丙氨酸脱氢酶(phenylalanine dehydrogenase)、先天性卵巢发育不全症(congenital ovarian agenesis)、先天性卵巢发育不全综合征、易位携带者(translocation carrier)

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 极低出生体重
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形

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学习资料：

[单选题]三体的染色体畸变来源是（）

A. 染色体的丢失
B. 染色体的断裂
C. 亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易位
E. 染色体发生倒位

[单选题]女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. D

[单选题]糖原累积症的主要受累组织是（）

A. 肝脏和心脏
B. 肝脏和肌肉
C. 心脏和肌肉
D. 肝脏和骨骼
E. 肝脏和脾脏

[单选题]儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

A. DNA分析
B. T3、T4检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 血糖分析
E. 半乳糖分析

[单选题]男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）

A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%

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