2022神经内科(医学高级)题库神经系统遗传性疾病题库模拟冲刺试卷246

1. [单选题]女，18岁。近1～2年站不稳，说话不清楚。下肢位置觉显著减退，脊柱侧弯，弓形足，手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大（）

A. 橄榄-脑桥-小脑萎缩
B. 亚急性联合变性
C. Friedreich型共济失调
D. 腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症
E. 脊髓小脑变性

2. [单选题]腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症的发病年龄为（）

A. 婴儿期
B. 儿童期
C. 青春期
D. 成年期
E. 老年期

3. [单选题]线粒体肌病的最主要的临床特征是（）

A. 肌肉萎缩
B. 肌肉疼痛
C. 骨骼肌极度不能耐受疲劳
D. 晨轻暮重
E. 对称性肌无力

4. [单选题]下列关于结节性硬化症的说明都是正确的，除去（）

A. 常见癫儿发作
B. 多数患者有智能减退
C. 典型病例见到咖啡牛奶样斑
D. 典型病例可见到一侧血管斑痣
E. 其特征是口鼻三角区皮脂腺瘤

5. [单选题]视网膜小脑血管瘤病的眼底视网膜血管瘤^{(retinal angioma)}发生率为（）

A. 罕见
B. 20%～40%
C. 30%～50%
D. 50%～70%
E. 70%～90%

6. [单选题]Srurge-Wehersyndrome又称（）

A. 神经纤维瘤病
B. 特发性基底节钙化
C. 脑面血管瘤病
D. 结节性硬化症
E. 腓骨肌萎缩^{(peroneal muscular atrophy)}症

7. [单选题]对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的（）

A. 单基因病
B. 多基因病
C. 染色体病
D. 线粒体病
E. 神经-肌肉接头病

8. [单选题]4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒^{(red wine)}色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

A. 松果体瘤
B. 颅咽管瘤
C. 脑面血管瘤病
D. 神经纤维瘤病
E. 结节性硬化症

9. [多选题]脑面血管瘤病的表现包括（）

A. 常见有癫痫发作
B. 面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒^{(red wine)}色或紫红色扁平血管痣
C. 部分患者有偏瘫、智能减退
D. 眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤^{(retinal angioma)}等
E. 有小脑扁桃体下疝畸形

10. [单选题]患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。

A. A

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