九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄

【名词&注释】

肝移植(liver transplantation)、脑电图(eeg)、暂时性(temporary)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、纺锤形、不符合(inconformity)、羟类固醇脱氢酶(hydroxysteroid dehydrogenase)

[单选题]九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）

A. A.血T、T，TSHB.染色体检查C.尿三氯化铁试验D.脑电图E.腕部摄片

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[单选题]丘疹性荨麻疹的典型皮疹是（）

A. A.红色纺锤形丘疹B.丘疱疹C.水疱或大疱D.风团E.水肿性斑块

[单选题]男孩，15个月。因1年来常患脓疱疮、上呼吸道感染、肺炎，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病，下列哪项治疗最合适（）

A. A.定期肌内注射丙种球蛋白B.长期肌内注射胸腺素C.并发感染时用适当抗生素D.行胎肝移植E.口服左旋咪唑

[单选题]下列几种疾病中，发病率最低的原发性免疫缺陷病是（）

A. A.中性粒细胞减少症B.先天性无丙种球蛋白血症C.慢性肉芽肿病D.湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E.原发性补体C4缺陷

[单选题]对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有（）

A. A.5％E.2％～3％

[单选题]男婴，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。测血清电解质钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）

A. A.3-β羟类固醇脱氢酶^{(hydroxysteroid dehydrogenase)}B.11β-羟化酶C.17-羟化酶D.18-羟化酶E.21-羟化酶

[单选题]以下哪项叙述不符合^{(inconformity)}先天愚型（）

A. A.有特殊面容B.四肢短，关节过伸C.常伴脐疝，小阴茎等D.可有通贯手E.皮肤粗糙，舌肥大

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