5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4

【名词&注释】

皮质醇(cortisol)、糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、中枢性尿崩症(central diabetes insipidus)、近亲结婚(consanguineous marriage)、先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia)、父母亲(parent)、糖尿病乳酸酸中毒、非地方性甲状腺肿(non-endemic goitre)、糖尿病低血糖昏迷

[单选题]5岁2个月女孩，身高84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿^{(non-endemic goitre)}流行地区。

A. E

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学习资料：

[单选题]糖化血红蛋白AlC（HbAlC）是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖水平是近期（）

A. 1～2周
B. 3～4周
C. 5～7周
D. 8～12周
E. 16～20周

[单选题]加压素试验的目的是（）

A. 鉴别中枢性和肾性尿崩症
B. 鉴别是否尿崩症
C. 鉴别诊断肾脏疾病
D. 鉴别诊断高血压
E. 鉴别诊断垂体疾病

[单选题]对CAH的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是（）

A. 血ACTH（促肾上腺素）
B. UFC（尿游离皮质醇）
C. 尿17酮类固醇
D. 血17-羟孕酮
E. 血PRA（肾素活性）

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷是（）

A. 常染色体显性遗传
B. 性连锁隐性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 染色体病

[单选题]1型糖尿病的慢性并发症（）

A. 糖尿病酮症酸中毒昏迷
B. 糖尿病非酮症高渗昏迷
C. 糖尿病低血糖昏迷
D. 糖尿病乳酸酸中毒
E. 糖尿病肾病

[单选题]女孩，9岁，多饮、多尿、消瘦1个月，近3天发热、咳嗽。空腹血糖18．5mmol／L，尿酮体阴性，pH7．28，BE-8．0mmol／L（）

A. 先天性甲状腺功能减低症
B. 生长激素缺乏症
C. 中枢性尿崩症
D. 外周性性早熟
E. 儿童糖尿病

[单选题]先天性甲状腺减低症主要的病因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不良
B. 甲状腺素合成途径酶缺乏
C. 促甲状腺激素缺乏
D. 甲状腺或靶器官反应性低下
E. 孕妇饮食中缺碘

[单选题]女孩，1岁。父母亲^(parent)为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

A. A

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