糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化

【名词&注释】

发病率、分子结构(molecular structure)、先天性心脏病(congenital heart disease)、胃肠道(gastrointestinal)、性早熟(precocious puberty)、排泄量(excretion)

[填空题]糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()

A. A．45，xo
B. B．45，x/46xx
C. C．46，xdel(xp)
D. D．46，xdel(xq)
E. E．46，xL(xp)

[多选题]下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A. A．角膜K-F环
B. B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C. C．每天尿铜排泄量^(excretion)>100μg
D. D．肝铜含量>200μg/L
E. E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

[多选题]先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

A. A．先天性心脏病
B. B．胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C. C．患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D. D．白血病的发病率较群体大20倍
E. E．性早熟^{(precocious puberty)}

本文链接：https://www.51bdks.net/show/6x8pj4.html