2022全科医学(医学高级)题库遗传学题库职称晋升每日一练(07月30日)

1. [单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。

A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B. 是否进行强化数育
C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够
E. 是否应用药物四氢叶酸蝶呤

2. [单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

A. 先天性畸形
B. 身材矮小
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

3. [单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）。

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

4. [单选题]下列哪个病不属于单基因病（）。

A. 血友病甲
B. 红绿色盲^(blindness)
C. 唐氏综合征（先天愚型）
D. 肾性尿崩症
E. 苯丙酮尿症

5. [单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）。

A. 先天性心脏病
B. 21－三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

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