【名词&注释】
甲状腺(thyroid)、性早熟(precocious puberty)、青春期延迟(delayed puberty)、身材矮小(short stature)、双下肢(both lower limbs)
[填空题] 患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110 cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢(both lower limbs)无压凹性水肿;神经反射正常。
染色体核型检查为45,XO,可以确诊