28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避

【名词&注释】

肝移植(liver transplantation)、预防措施(preventive measures)、携带者(carriers)、标准型(standard form)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis)、生殖细胞染色体

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。

A. 夫妻双方进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定
E. 妊娠期应避免肝炎等病毒感染

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学习资料：

[单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）。

A. 限制食用含铜高的食物
B. 应用青霉胺
C. 减少铜的摄入和增加铜的排出
D. 应用锌剂
E. 肝移植

[单选题]若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）。

B. 25％
C. 50％
D. 75％
E. 100％

[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 氨基己糖酶
C. 酪氨酸酶
D. 葡萄糖－6－磷酸酶
E. 半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。

A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期后

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）。

A. 染色体缺失
B. 染色体断裂
C. 生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D. 染色体发生易变
E. 染色体发生倒位

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）。

A. 神经系统损害
B. 裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C. 急性溶血病
D. 肝脏损害为主
E. 肾小管性酸中毒^{(renal tubular acidosis)}

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。

A. A, B, C, D, F, G

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