【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、控制措施(control measures)、丙酮酸、体细胞(somatic)、等位基因、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test)、正常人体(normal human)、不一定(not always)
[单选题]正常人体(normal human)细胞的染色体为()
A. 23条
B. 44条
C. 46条
D. 2条
E. 48条
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症(phenylketonuria)临床表现最突出的是()
A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低
[多选题]苯丙酮尿症(phenylketonuria)的饮食控制措施为()
A. 应尽早在3个月以前开始治疗
B. 超过1岁以后再治疗即可
C. 饮食控制至少持续到青春期以后
D. 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物
E. 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉
[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是()
A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量试验(glucose tolerance test)上升极峰不一定(not always)很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因
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