苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、线粒体(mitochondria)、谷氨酸脱氢酶(glutamate dehydrogenase)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、鱼鳞病(ichthyosis)、多基因遗传病、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、亚力山大(dumas-fils)

[单选题]苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}
C. 酪氨酸羟化酶
D. 谷氨酸脱氢酶
E. 苯丙氨酸氧化酶

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学习资料：

[单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大^(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病^(ichthyosis)
E. 异染体脑白质营养不良

[多选题]遗传病的分类中基因病包括（）

A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病
D. 多基因遗传病
E. 染色体病

[多选题]糖原累积病的临床表现（）

A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。

A. E

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