男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰

【名词&注释】

氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、脑电图检查(eeg examination)、遗传物质(genetic material)、多基因遗传病、主要依据(main basis)、棕黄色(cocoa)、不明显(not obvious)、体细胞遗传病

[单选题]男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色^(cocoa)，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

A. E

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学习资料：

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据^{(main basis)}是()

A. A．智力低下
B. B．尿三氯化铁试验阳性
C. C．DNA分析
D. D．血中苯丙氨酸明显升高
E. E．尿和汗液有鼠尿味

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A. A．酪氨酸缺乏
B. B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
C. C．体内铜蓝蛋白缺乏
D. D．磷酸化酶缺陷
E. E．磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

A. A．癫痫
B. B．粘多糖病
C. C．先天愚型
D. D．呆小病
E. E．苯丙酮尿症

[单选题]男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于()

A. A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B. B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C. C．肌磷酸化酶缺乏
D. D．肝磷酸化酶缺乏
E. E．磷酸果糖激酶缺乏

[单选题]常见的基因病不包括（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因病
C. 多基因遗传病
D. 分子病
E. 线粒体病

[单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

A. 毛发黄、皮肤白
B. 尿有特殊鼠尿臭味
C. 尿三氯化铁试验阳性
D. 特殊面容伴癫痫发作
E. 血氨基酸分析

[多选题]患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体：T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显^{(not obvious)}。

A. A, B, D, E

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