男孩，7岁，因双手震颤、步态不稳3天就诊。病前2周有水痘病史。

【名词&注释】

社会环境(social environment)、线粒体(mitochondria)、丙酮酸、适应能力(adaptability)、糖酵解(glycolysis)、鸟氨酸(ornithine)、氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)

[单选题]男孩，7岁，因双手震颤、步态不稳3天就诊。病前2周有水痘病史。查体：神志清楚，双眼可见水平粗大眼震，无面瘫，咽反射正常，四肢肌张力稍低，腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。

A. E

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[单选题]患儿男，2岁半。系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要的原因是（）

A. 线粒体内鸟氨酸^(ornithine)甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸^(ornithine)甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶^{(carbamyl phosphate synthetase)}缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解和丙酮酸分解障碍

[单选题]有关智力低下的诊断标准，正确的是（）

A. 智力明显低于同龄水平
B. 对社会环境日常要求的适应能力有明显缺陷
C. 在发育时期内，智力明显低于同龄水平
D. 在14岁以下，智力明显低于同龄水平，伴适应性行为缺陷
E. 在18岁以下，智力明显低于同龄水平，伴适应性行为缺陷

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