2022医学遗传学题库模拟试卷269

1. [单选题]Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

A. 先天性畸形
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

2. [单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

A. A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶^{(pyruvate oxidase)}

3. [单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 氨基己糖酶
C. 酪氨酸酶
D. 葡萄糖－6－磷酸酶
E. 半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶

4. [单选题]肝豆状核变性的治疗原则是（）

A. A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植

5. [单选题]肝豆状核变性的遗传方式是（）

A. X连锁冠性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 多基因遗传
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传

6. [单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

A. A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病

7. [单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

A. A.头颅CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验D.骨龄E.脑地形图

8. [单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％

9. [单选题]3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）

A. 呆小病
B. 佝偻病
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨营养不良
E. 先天愚型

10. [单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检

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