常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、母乳喂养(breast feeding)、化脓性脑膜炎(purulent meningitis)、无痛性(painless)、新生儿期(neonatal period)、非典型苯丙酮尿症、外周血中性粒细胞(peripheral polymorphonuclear leukocytes)

[多选题]常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

A. 反复感染
B. 肿瘤
C. 自身免疫疾病
D. Ⅱ型糖尿病
E. 甲状腺功能亢进

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学习资料：

[单选题]8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）

A. 摄胸部正位片
B. 淋巴细胞转化实验
C. T淋巴细胞计数
D. 骨髓检查
E. 血清免疫球蛋白测定

[单选题]21－三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

A. atd角>50°、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲
B. 翼颈、乳头间距宽
C. 睾丸小、乳房发育
D. 眼发育不良、耳道闭锁
E. 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

[单选题]下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

A. 生后4个月左右，才发现智力低下
B. 可有抽搐发作或脑性瘫痪
C. 头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味
D. 特殊面容，四肢粗短
E. 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

[多选题]白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（）

A. 皮肤黏膜反复细胞性感染
B. 感染部位无痛性坏死
C. 感染部位可形成溃疡
D. 感染部位无脓性物产生
E. 外周血中性粒细胞^{(peripheral polymorphonuclear leukocytes)}降低

[多选题]有关胸腺发育不全，正确的是（）

A. T细胞缺乏，B细胞缺乏
B. 反复感染，X线胸片无胸腺影
C. 常于生后2天内出现低钙性抽搐
D. 面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小
E. 预后与先天性心脏病严重程度相关

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80/μm的细胞。

A. A

[单选题]非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

A. E

[单选题]患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（）

A. D

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