苯丙酮尿症属（）

【名词&注释】

生育能力(reproductive ability)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、遗传物质(genetic material)、常染色体隐性遗传病(autosomal recessive inheritance)、多基因遗传病、新生儿期(neonatal period)、常染色体显性遗传病(autosomal dominant inheritance)、分解代谢(catabolism)、体细胞遗传病、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]苯丙酮尿症属（）

A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传

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[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

[单选题]糖原累积病是何种病（）

A. A.糖原合成代谢障碍病B.体内糖原贮积过多病C.糖原分解代谢^(catabolism)障碍病D.体内糖原贮积量过少病E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病

[单选题]患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

A. A.肝功能不全B.糖原累积症C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.肾功能不全

[单选题]常见的基因病不包括（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因病
C. 多基因遗传病
D. 分子病
E. 线粒体病

[单选题]患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

A. 软骨发育不良
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 黏多糖病

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征属于（）

A. 常染色体隐性遗传病
B. 常染色体显性遗传病^{(autosomal dominant inheritance)}
C. 自身免疫性疾病
D. 性染色体病
E. 分子遗传病

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

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