测定黏多糖病酶活性的样本是（）

【名词&注释】

肝细胞(hepatocyte)、苯丙氨酸(phenylalanine)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、饮食疗法(diet therapy)、青春期(puberty)、遗传性(hereditary)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)、酶替代疗法(enzyme replacement therapy)、可切除

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 白细胞、血清或皮肤成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

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[单选题]关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

A. A.无治疗B.贫血时输红细胞C.巨脾伴脾亢时可切除脾D.酶替代疗法^{(enzyme replacement therapy)}E.Ceredase注射

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}最主要的治疗方法是（）

A. A.大量维生素B.限制苯丙氨酸的摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}E.给予青霉胺

[单选题]患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

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