哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

【名词&注释】

游离雌三醇(free estriol)、临床表现多样(various clinical manifestations)、发育不良、新生儿期(neonatal period)、血友病甲(hemophilia a)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]哪项不是21－三体综合征的面部特征（）

A. 鼻梁低平
B. 眼距宽
C. 眼外眦上斜
D. 耳位低
E. 面部黏液性水肿

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[单选题]关于黏多糖病，错误的是（）

A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病

[多选题]三体综合征高危孕妇孕中期常用的三联筛查有（）

A. 甲胎蛋白（AFP）
B. 游离雌三醇（FE3）
C. 抑制素A
D. 抑制素B
E. 绒毛膜促性腺激素（HCG）

[单选题]男，10岁，血友病甲^{(hemophilia a)}患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

[单选题]男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

A. D

[单选题]新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

A. 肢体畸形
B. 手和（或）足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 极低出生体重

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