【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、预防措施(preventive measures)、线粒体(mitochondria)、放射线(radiation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、化学物质(chemicals)、多基因遗传病、脱氧核糖(deoxyribose)、多核苷酸(polynucleotide)、分子病(molecular disease)
[多选题]糖原累积病的临床表现()
A. 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀
B. 身矮、骨质疏松
C. 常有鼻衄
D. 毛发枯黄、肌肉松弛
E. 智能低下
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学习资料:
[单选题]21-三体综合征的预防措施为()
A. 35岁以上妇女,妊娠后做羊水细胞检查
B. 孕妇避免接触放射线、化学药物
C. 注意发现易位染色体携带者
D. 新生儿检查
E. 以上都对
[单选题]染色体主要由什么组成()
A. 碱基
B. 两条多核苷酸(polynucleotide)链
C. DNA和组蛋白
D. 基因
E. 脱氧核糖(deoxyribose)和磷酸
[单选题]染色体病的发病原因与什么有关()
A. 孕妇年龄太小
B. 孕妇接触有害化学物质、放射线
C. 孕妇高血压
D. 孕妇有反复流产史
E. 尚不明确
[多选题]遗传病的分类中基因病包括()
A. 单基因遗传病
B. 线粒体病
C. 分子病(molecular disease)
D. 多基因遗传病
E. 染色体病
[多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
A. B, C, D, F
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