BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

【名词&注释】

肝移植(liver transplantation)、骨髓移植(bone marrow transplantation)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、面部皮肤(facial skin)、酸中毒(acidosis)、戈谢病(gaucher disease)、葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase)、血糖值(blood glucose value)

[单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶B.葡糖脑苷酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.四氢生物蝶呤还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}

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[单选题]患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. A.甲状腺功能减低症B.糖原累积症C.肝豆状核变性D.黏多糖病E.Turner综合征

[单选题]患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

A. A.无治疗B.肝移值C.骨髓移植和酶替代治疗D.饮食疗法E.以上均不是

[单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值^{(blood glucose value)}为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. C

[单选题]戈谢病^{(gaucher disease)}的典型X线征象是（）

A. A.肝脾淋巴结肿大B.巨脾伴脾亢C.胸片发现肺浸润病变D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏E.胫骨远端似烧瓶样膨大

[单选题]苯丙酮尿症的病因是（）

A. 常染色体隐性遗传
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 血苯丙氨酸降低
D. 血酪氨酸升高
E. 苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶^{(glucose-6-phosphatase)}缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

A. 酶替代治疗
B. 控制酸中毒^(acidosis)
C. 进行肝移植
D. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒^(acidosis)
E. 保肝+控制感染和酸中毒^(acidosis)

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

A. 糖原累积症Ⅰ
B. 糖原累积症Ⅱ
C. 糖原累积症Ⅲ
D. 糖原累积症Ⅶ
E. 糖原累积症Ⅴ

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