肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、临床表现(clinical manifestation)、生长激素缺乏症(growth hormone deficiency)、先天性甲状腺功能减低症、学习成绩(learning achievement)、甲状旁腺(parathyroid)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、锥体外系(extrapyramidal system)、5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)

[单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

A. 肝脏
B. 大脑
C. 肾脏
D. 眼
E. 甲状旁腺

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[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

A. CT特征性改变
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系^{(extrapyramidal system)}症状
E. 肝硬化及锥体外系^{(extrapyramidal system)}症状

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}最主要的治疗方法是（）

A. A.大量维生素B.限制苯丙氨酸的摄入C.限制蛋白质摄入D.补充5-羟色氨酸^{(5-hydroxytryptophan)}E.给予青霉胺

[单选题]患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

A. 生长激素缺乏症
B. Turner综合征
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 青春期发育迟缓
E. 特发性矮小

[单选题]患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

A. B

[单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A. 外耳小
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 手指短粗
D. 通贯手
E. 皮肤粗糙

[单选题]患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

A. 47XX（XY），+21
B. 16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C. 46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D. 46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46XX（XY），-22，+t（21q22q）

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