以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

【名词&注释】

脑梗死(cerebral infarction)、先天性心脏病(congenital heart disease)、摄入量、放射线(radiation)、血常规(blood routine)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

A. 45，XO
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
D. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
E. 47，XX（或XY），+21

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]导致染色体畸变的原因有（）

A. 母亲妊娠时年龄过大
B. 放射线
C. 化学因素
D. 病毒感染
E. 以上都是

[单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

A. 5～10mg/kg
B. 10～30mg/kg
C. 30～50mg/kg
D. 50～70mg／kg
E. 70～90mg／kg

[单选题]患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）

A. 染色体检查
B. 尿三氯化铁试验
C. 骨骼X线检查
D. 血清T3，T4测定
E. 尿粘多糖测定

[单选题]女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

A. 先天性心脏病
B. 21-三体综合征
C. 先天性甲状腺功能低下症^{(congenital hypothyroidism)}
D. 苯丙酮尿症
E. 垂体发育异常

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

A. 肝脾淋巴结肿大
B. 巨脾伴脾亢
C. 胸片发现肺浸润病变
D. X片发现骨质疏松，局限性骨破坏
E. 胫骨远端似烧瓶样膨大

[多选题]Turner综合征的临床特征是（）

A. 乳头间距宽、原发性闭经
B. 身材瘦长
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 颈蹼、后发际低

[单选题]以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A. 血氨基酸测定
B. 骨骼X线检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 染色体分析
E. 以上均不是

[单选题]10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难^(dysgraphia)、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A. 脑梗死
B. 脑炎
C. Reye综合征
D. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
E. 肝豆状核变性

本文链接：https://www.51bdks.net/show/6e07w6.html