【名词&注释】
基因突变(gene mutation)、系统发育(phylogeny)、先天性甲状腺功能减低症、甲状旁腺激素(parathyroid hormone)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、多基因遗传(polygenic inheritance)、发育不良、幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis)
[单选题]原发性免疫缺陷病多是由()
A. 参与免疫应答的蛋白成分基因突变所致
B. 某些基因所在染色体的大段缺失所致
C. 人免疫缺陷病毒感染所致
D. 人免疫缺陷病毒诱发的基因突变所致
E. 环境中毒素诱导的基因突变所致
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学习资料:
[单选题]影响神经系统发育的最主要的激素是()
A. A.糖皮质激素B.生长激素C.甲状腺激素D.胰岛素E.甲状旁腺激素
[单选题]糖原累积症最常见的类型是()
A. Ⅰ型
B. Ⅱ型
C. Ⅲ型
D. Ⅳ型
E. Ⅵ型
[单选题]患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()
A. A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.粘多糖Ⅰ型病E.婴儿痉挛症
[单选题]1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检;体温36.2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是()
A. A.软骨发育不良B.黏多糖病C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.染色体病
[单选题]苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
A. A.常染色体显性遗传B.多基因遗传(polygenic inheritance)C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.常染色体隐性遗传
[单选题]下列哪项不是全身型幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis)的临床特点()
A. A.全身症状严重,常有弛张热B.发热时常有皮疹,时隐时现C.心包或心肌可受侵犯D.肝脾淋巴结肿大E.小关节畸形
[单选题]川崎病最早出现的症状是()
A. 发热
B. 皮疹
C. 淋巴结肿大
D. 结膜充血
E. 手足硬性肿胀
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