下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

【名词&注释】

光密度、生殖细胞(germ cell)、减数分裂(meiosis)、组织细胞(histocyte)、标准型(standard form)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)

[单选题]下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

A. A．眼裂
B. B．颜面黏液性水肿
C. C．眼距宽
D. D．双眼外眦上斜
E. E．鼻梁低平

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[单选题]标准型^{(standard form)}21-三体染色体畸变来源是()

A. A．染色体发生易位
B. B．染色体发生倒位
C. C．亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离
D. D．染色体的丢失
E. E．染色体的断裂

[单选题]下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()

A. A．血清铜蓝蛋白＜200mg/kg
B. B．24小时尿铜＞100～1000μg
C. C．肝组织细胞含铜＞200～3000μg/g(干重)
D. D．血清铜氧化酶活性降低＜0.1光密度
E. E．血清总铜增高

[多选题]21-三体综合征核型可为()

A. A．47，XX(或XY)，+21
B. B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C. C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D. D．46，XX(或XY)/47，+21
E. E．47，XXY

[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}最突出的临床特点是（）

A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥

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