7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，

【名词&注释】

携带者(carriers)、不同点(different grounds)、遗传性(hereditary)、佝偻病(rickets)、甲状旁腺功能(parathyroid function)、神经系统兴奋性

[单选题]7岁女孩，身高90cm，仅能数1～20个数。体检：面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。

A. D

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学习资料：

[单选题]维生素D缺乏性手足搐搦症与佝偻病发病机制的不同点在于（）

A. 钙吸收代谢障碍
B. 磷吸收代谢障碍
C. 甲状旁腺功能^{(parathyroid function)}不足
D. 维生素D缺乏
E. 神经系统兴奋性增高

[单选题]患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）

A. 46，XX
B. 45，XX，-21，+t（14q21q）
C. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
D. 46，XX，-14，+t（14q21q）
E. 46，XX，-21，+t（14q21q）

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