患儿女，8岁，因“心悸、气促伴双下肢水肿6个月”来诊。否认发热和

【名词&注释】

心电图(electrocardiogram)、脑脊液(cerebrospinal fluid)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、双下肢水肿

[填空题]患儿女，8岁，因“心悸、气促伴双下肢水肿6个月”来诊。否认发热和游走性关节肿痛史。查体：双肺底可闻及细小湿性啰音；心向左下扩大，心音低钝，心尖区可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期吹风样杂音；肝大。

为明确诊断，首选的检查是

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[多选题]苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内 ( )

A. 苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸
B. 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内
C. 脑组织发育受到明显影响，以致智力落后
D. 过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿
E. 过量代谢产物由皮肤大量排出

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