遗传性和代谢性疾病题库2022考试试题及答案(8I)

1. [单选题]先天性睾丸发育不全综合征（）

A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 染色体核型为：45，XO
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）

2. [单选题]21-三体综合征的最常见核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E. 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）

3. [单选题]以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

A. 血氨基酸测定
B. 骨骼X线检查
C. 尿三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}
D. 染色体分析
E. 以上均不是

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