散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、脑梗死(cerebral infarction)、氯化铁(ferric chloride)、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、锥体外系(extrapyramidal system)、小舞蹈病(chorea minor)、书写困难(dysgraphia)、先天性卵巢发育不全(congenital gonadai dysgenesis)、溶酶体病(lysosomal disease)

[单选题]散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

A. 甲状腺不发育或发育不全
B. 促甲状腺激素缺陷
C. 甲状腺合成途径中酶的缺陷
D. 碘缺乏
E. 甲状腺或靶器官反应性低

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[单选题]21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
D. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

[单选题]黏多糖病是（）

A. 溶酶体病^{(lysosomal disease)}
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

A. B

[单选题]有诊断意义的检查（）

A. 血铜蓝蛋白降低
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 2，4-二硝基苯肼试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 血浆游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

[单选题]10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难^(dysgraphia)、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

A. 脑梗死
B. 脑炎
C. Reye综合征
D. 小舞蹈病^{(chorea minor)}
E. 肝豆状核变性

[单选题]7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）

A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全^{(congenital gonadai dysgenesis)}
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征

[单选题]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）

A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是

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