2022重庆住院医师规培(全科医学Ⅰ阶段)试题案例分析题解析(08.26)

【名词&注释】

先天性(congenital)、室间隔缺损(ventricular septal defect)、基因突变(gene mutation)、产前诊断(prenatal diagnosis)

[单选题]患儿，12岁，查体发现胸骨左缘第2肋间响亮收缩期杂音向左锁骨下传导，考虑为( )

A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 法洛四联症
D. 房室共同通道
E. 动脉导管未闭

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学习资料：

[单选题]关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的(　　)

A. 开展产前诊断^{(prenatal diagnosis)}非常重要
B. 尚无有效的治疗方法
C. 系基因突变
D. 极少数疾病控制饮食有效
E. 测定孕妇血清AFP可协助诊断

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