临床医学检验临床免疫技术题库2022医学遗传学题库模拟在线题库237

1. [单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据^{(main basis)}为（）

A. 智力低下
B. 尿三氧化铁试验阳性
C. 血中苯丙氨酸明显升高
D. DNA分析
E. 尿和汗液有鼠尿臭味

2. [单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

A. 血清、血细胞或成纤维细胞
B. 肝细胞
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 骨骼

3. [单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

A. A.PCR分析B.尿液黏多糖检测C.DNA分析D.特异性酶活性测定E.骨骼X线检查

4. [单选题]患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

A. 生长激素激发试验
B. 甲状腺功能
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

5. [单选题]黏多糖病的分型依据是（）

A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现

6. [单选题]治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

A. 11～12岁
B. 确诊后即用
C. 出生后尽早
D. 达成年期
E. 任何年龄均可

7. [单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

A. A.单用生长激素B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素C.单用雌激素D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

8. [单选题]10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性^(systemic)抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）

A. A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素B12E.呆小病

9. [单选题]黏多糖病缺陷的酶位于（）

A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网

10. [单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

A. 夫妻双方进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定
E. 妊娠期应避免肝炎等病毒感染

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