2022内分泌、遗传代谢、结缔组织、免疫、变态等疾病题库人机对话每日一练(08月15日)

1. [单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

A. 甲状腺功能减低症
B. 糖原累积症
C. 肝豆状核变性
D. 黏多糖病
E. Turner综合征

2. [单选题]患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

A. 甲状腺功能
B. 生长激素激发试验
C. 腹部B超
D. 头颅MRI
E. 糖代谢功能试验

3. [单选题]苯丙酮尿症治疗主要是（）

A. 补充苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂肪^{(low fat)}饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶

4. [单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片^{(thyroxin tablet)}连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片^{(thyroxin tablet)}，服至青春期
E. 甲状腺素片^{(thyroxin tablet)}，终生服药

5. [单选题]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）

A. 骨发育不良
B. 粘多糖病
C. 甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮酸尿症
E. 染色体病

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