豆状核变性的临床特征为（）

【名词&注释】

低血糖(hypoglycemia)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、酸中毒(acidosis)、脑细胞(brain cells)、肝肿大(hepatomegaly)、脐血常规、血常规测定(blood routine examination)

[单选题]豆状核变性的临床特征为（）

A. 肝肿大、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C. CT特征性改变
D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

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[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

A. 糖耐量试验
B. 胰高糖素试验
C. 肾上腺素试验
D. 肝组织学检查
E. 肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B. 葡糖脑苷酶
C. 苯丙氨酸-4-羟化酶
D. 四氢生物蝶吟还原酶
E. 葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征为（）

A. 低出生体重+体格发育迟缓
B. 多发畸形+宫内发育迟缓
C. 宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D. 多发畸形+皮肤纹理异常
E. 以上都不是

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

A. 继发性甲状腺素缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. 生物蝶呤缺乏

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

A. 标准型21-三体
B. G／G易位型21-三体
C. D／G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 以上都不是

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