患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣

【名词&注释】

肝硬化(liver cirrhosis)、线粒体(mitochondria)、肝细胞(hepatocyte)、遗传物质(genetic material)、锥体外系(extrapyramidal system)、多基因遗传病、分子病(molecular disease)、体细胞遗传病

[单选题]患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

A. 骨龄摄片+心脏彩超
B. 血清促性腺激素测定+染色体核型分析
C. 染色体核型分析+心脏彩超
D. B超盆腔扫描+染色体核型分析
E. 胸部X线拍片+心脏彩超

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学习资料：

[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

A. CT特征性改变
B. 肝大、惊厥
C. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
D. 肝大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状

[单选题]常见的基因病不包括（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因病
C. 多基因遗传病
D. 分子病^{(molecular disease)}
E. 线粒体病

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