发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

【名词&注释】

肌电图(electromyography)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、选择性IgA缺乏症(selective iga deficiency)、苯丙氨酸转氨酶、脐血常规、酪氨酸转氨酶(tyrosine aminotransferase)、语言不清(inarticulate speech)、-羟色胺、血常规测定(blood routine examination)

[单选题]发生率最高的原发性免疫缺陷病是（）

A. 细胞免疫缺陷
B. 体液免疫缺陷
C. 联合免疫缺陷
D. 吞噬细胞缺乏
E. 中性粒细胞缺乏

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学习资料：

[单选题]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）

A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿黏多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性

[单选题]14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清^{(inarticulate speech)}就诊。体检：肝脏右肋下3.5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

A. 脑电图
B. 肝脏B超
C. 头颅MRI
D. 血清铜蓝蛋白
E. 肌电图

[单选题]2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

A. 血清FT3、FT、TSH测定
B. 血清TSH测定
C. 血清TT3、FT3测定
D. 长骨X线拍片
E. 染色体检查

[多选题]以下哪些是原发性免疫缺陷病（）

A. X－连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺乏症
C. 联合免疫缺陷病
D. 胸腺发育不全
E. 原发性吞噬细胞缺陷病

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定^{(blood routine examination)}（）

A. TSH，T3
B. TSH，T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶^{(tyrosine aminotransferase)}缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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