【名词&注释】
临床表现(clinical manifestation)、预防措施(preventive measures)、苯丙氨酸(phenylalanine)、遗传信息(genetic information)、生殖细胞(germ cell)、氯化铁(ferric chloride)、物质基础(material base)、放射线(radiation)、遗传性疾病(hereditary diseases)、苯丙酮尿症患儿
[单选题]尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高()
A. 红色
B. 黄色
C. 绿色
D. 白色
E. 黑色
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学习资料:
[单选题]苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状()
A. 3~6个月
B. 12个月
C. 18个月
D. 24个月
E. 3岁
[单选题]21-三体综合征的预防措施为()
A. 35岁以上妇女,妊娠后做羊水细胞检查
B. 孕妇避免接触放射线(radiation)、化学药物
C. 注意发现易位染色体携带者
D. 新生儿检查
E. 以上都对
[单选题]21-三体综合征诊断,下列哪项最具诊断价值()
A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析
[单选题]苯丙酮尿症临床表现最突出的是()
A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低
[单选题]遗传的物质基础(material base)是()
A. 基因
B. 线粒体
C. 染色体
D. 生殖细胞
E. 脱氧核糖核酸
[多选题]遗传性疾病(hereditary diseases)的传递方式有()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 常染色体伴性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[多选题]21-三体综合征的特殊面容为()
A. 眼距宽,眼裂小
B. 流涎不止
C. 鼻梁低平
D. 耳大垂肩
E. 表情呆滞
[多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
A. A, C, D, E, F
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