21-三体综合征的护理目标不包括（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、遗传信息(genetic information)、免疫系统(immune system)、糖耐量试验(glucose tolerance test)、呼吸困难(dyspnea)、物质基础(material base)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、酸中毒(acidosis)、不一定(not always)

[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）

A. 患儿能逐步自理生活
B. 患儿家长良好心理适应
C. 患儿家长掌握有关疾病知识
D. 患儿家长掌握教育、训练的技巧
E. 患儿不发生外伤

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[单选题]苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}主要损害的系统是（）

A. 循环系统
B. 呼吸系统
C. 神经系统
D. 消化系统
E. 免疫系统

[单选题]21-三体综合征的主要临床特征是（）

A. 特殊面容、身体和智力发育差
B. 肥胖、身矮、肝肿大
C. 头发黄、眼蓝色
D. 智能落后、身矮、皮肤粗糙
E. 面容丑陋、耳聋、多指骨畸形

[单选题]21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

A. 智能发育落后
B. 特殊面容
C. 通贯手
D. 伴发畸形
E. 染色体核型分析

[单选题]患儿一旦确诊苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）

A. 立即给予高苯丙氨酸饮食
B. 立即予低苯丙氨酸饮食
C. 添加辅食以鸡蛋、豆类等高蛋白质食物为主
D. 饮食控制应维持终生
E. 超过1岁以后开始饮食控制

[单选题]重症糖原累积病的临床表现除外（）

A. 严重低血糖
B. 酸中毒^(acidosis)
C. 呼吸困难
D. 肝肿大
E. 生长发育迟缓

[单选题]遗传的物质基础是（）

A. 基因
B. 线粒体
C. 染色体
D. 生殖细胞
E. 脱氧核糖核酸

[多选题]糖原累积病重症患儿可诱发（）

A. 高血糖
B. 低血糖
C. 酸中毒^(acidosis)
D. 呼吸困难
E. 肝肿大

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

A. 清晨空腹血糖较低
B. 葡萄糖耐量试验上升极峰不一定^{(not always)}很高
C. 血小板黏附和聚集功能低下
D. 血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E. 分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

[多选题]关于苯丙酮尿症^{(phenylketonuria)}（PKU）的叙述错误的是（）

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶^{(phenylalanine hydroxylase)}
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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