苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、脑电图(eeg)、过敏反应(allergic reaction)、氯化铁(ferric chloride)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、甲苯胺蓝(toluidine blue)、线粒体遗传病(mitochondrial genetic disease)、多基因遗传病、有助于(helpful to)

[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 2，4－二硝基苯肼试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 血浆游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

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学习资料：

[单选题]下列哪个属于性染色体病（）

A. Tumer综合征
B. 猫叫综合征
C. r（1）综合征
D. 13－三体综合征
E. 18－三体综合征

[单选题]正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（）

A. 免疫器官发育已成熟
B. 免疫细胞发育尚未成熟
C. 中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差
D. 血清IgG量高于母体
E. 自然杀伤细胞活性非常低

[多选题]用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有（）

A. 同族凝集素
B. 胸部X线片胸腺影
C. 迟发性皮肤过敏反应
D. C3水平
E. 外周淋巴细胞计数及形态

[多选题]遗传性疾病可分为（）

A. 染色体病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 线粒体遗传病^{(mitochondrial genetic disease)}
E. DNA突变遗传病

[多选题]常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（）

A. 反复感染
B. 肿瘤
C. 自身免疫疾病
D. Ⅱ型糖尿病
E. 甲状腺功能亢进

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于^{(helpful to)}诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝^{(toluidine blue)}试验
E. 血镁测定

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

A. 酪氨酸缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 磷酸化酶缺陷
E. 磷酸化酶激酶缺乏

[单选题]21-三体综合征确诊的依据是（）

A. 特殊面容
B. 智能落后
C. 体格发育落后
D. 皮肤纹理异常
E. 染色体检查

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