关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、浆细胞(plasma cell)、发育不良、锥体外系(extrapyramidal system)、新生儿先天性甲状腺功能减低症

[单选题]关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（）

A. A.抽搐发作B.尿有特殊霉臭味C.智力低下D.皮肤白皙E.毛发呈浓密黑色

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[单选题]]X-连锁淋巴组织增生性疾病的突变基因为（）

A. A.IL-2基因B.XLP（LYP）基因C.BtK基因D.IL-2受体基因E.RAGI基因

[单选题]Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是（）

A. A.CYBBB.BtkC.γcD.WAbPE.CIM

[单选题]与抗体合成几乎无关的细胞成分是（）

A. A.B淋巴细胞B.浆细胞C.CD4+T淋巴细胞D.调节性T细胞E.NK细胞

[单选题]男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）

A. A.先天性甲状腺功能减低B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.粘多糖病E.软骨发育不良

[单选题]筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常见的方法是（）

A. A.TRH刺激试验B.血清T4、TSHC.干血滴纸片测定TSHD.骨龄测定E.放射性核素检查

[单选题]关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

A. A.系常染色体隐性遗传B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积C.眼部异常D.神经系统表现以锥体外系^{(extrapyramidal system)}为主E.可发生溶血性贫血

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