苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、基因突变(gene mutation)、庆大霉素(gentamicin)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、替代疗法(replacement therapy)、身材矮小(short stature)、血性休克(hemorrhagic shock)、第二性征(secondary sex character)、不具备(does not have)

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

A. A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制

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[单选题]下列哪项是Tumer综合征不具备^{(does not have)}的（）

A. 身材矮小^{(short stature)}
B. 双乳头间距增宽
C. 性腺发育障碍
D. LH、FSH增高
E. E2增高

[单选题]患儿10岁，确诊肝豆状核变性6年。因呕血黑便2天伴嗜睡半天入院考虑有肝性脑病存在的可能，下列哪一项的处理不合适（）

A. 输新鲜冰冻血浆
B. 口服庆大霉素
C. 食醋保留灌肠
D. 输注精氨酸
E. 在发生失血性休克^{(hemorrhagic shock)}时可考虑输库存血

[单选题]治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）

A. 肾上腺皮质激素
B. 硫酸锌
C. 青霉胺
D. 连四硫代钼酸铵
E. 以上均不是

[多选题]关于X－连锁无丙种球蛋白血症错误的是（）

A. Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞
B. 仅见于女孩
C. 反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现
D. 血清总Ig不超过200～250mg/dl，IgM和IgA微量或测不出
E. 治疗以丙种球蛋白替代疗法为主

[单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

A. 先天性畸形
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 原发性闭经
D. 第二性征^{(secondary sex character)}未发育
E. 淋巴水肿

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