较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

【名词&注释】

生长激素(growth hormone)、先天性心脏病(congenital heart disease)、母乳喂养(breast feeding)、青春期(puberty)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、甲状腺素片(thyroxin tablet)、血友病甲(hemophilia a)、呈棕黄色

[单选题]较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

A. C

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学习资料：

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

A. 生长激素
B. 甲状腺素片^{(thyroxin tablet)}连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片^{(thyroxin tablet)}，服至青春期
E. 甲状腺素片^{(thyroxin tablet)}，终生服药

[多选题]先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）

A. 先天性心脏病
B. 肛门闭锁
C. 白血病
D. 腭裂
E. 以上都不是

[单选题]男，10岁，血友病甲^{(hemophilia a)}患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

A. D

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