遗传性和代谢性疾病题库2022易错易混每日一练(10月03日)

1. [单选题]儿科中最先确认的染色体疾病是（）

A. 先天愚型
B. 遗传性肾炎
C. 亚力山大^(dumas-fils)病
D. 寻常型鱼鳞病
E. 异染体脑白质营养不良

2. [单选题]患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）

A. 70mg·kg-1·d-1
B. 50mg·kg-1·d-1
C. 30mg·kg-1·d-1
D. 20mg·kg-1·d-1
E. 10mg·kg-1·d-1

3. [单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

A. 语言发育障碍
B. 常有脑电图异常
C. 尿液及汗液中的鼠尿味
D. 舌常伸出口外
E. 皮肤、毛发颜色变浅

4. [单选题]患儿，男，现4个月，新生儿期^{(neonatal period)}进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

A. 4mg／dl以下
B. 4～10mg／dl
C. 10～15mg／dl
D. 10～30mg／dl
E. 25～30mg／dl

5. [多选题]关于苯丙酮尿症（PKU）^{(phenylketonuria (pku))}的叙述错误的是（）

A. 属常染色体显性遗传
B. 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C. 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失
D. 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E. 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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