2022遗传性和代谢性疾病题库模拟考试冲刺试题106

1. [单选题]苯丙酮尿症主要损害的系统是（）

A. 循环系统
B. 呼吸系统
C. 神经系统
D. 消化系统
E. 免疫系统

2. [单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病（）

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病

3. [单选题]染色体病的发病原因与什么有关（）

A. 孕妇年龄太小
B. 孕妇接触有害化学物质^(chemicals)、放射线
C. 孕妇高血压
D. 孕妇有反复流产史
E. 尚不明确

4. [单选题]下列疾病中属于线粒体病的是（）

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

5. [单选题]苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

A. 智能发育落后
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 尿有鼠尿样臭味
D. 脑电图异常^{(abnormal eeg)}
E. 血清苯丙氨酸浓度升高

6. [单选题]患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒^(acidosis)
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

7. [单选题]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
E. 18个月内

8. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. C

9. [单选题]患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。

A. D

10. [单选题]男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。

A. A

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