10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反

【名词&注释】

氧化铁(iron oxide)、谷氨酸(glutamate)、母乳喂养(breast feeding)、酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)、丙酮酸氧化酶(pyruvate oxidase)、苯丙氨酸浓度、血清苯丙氨酸(serum phenylalanine)

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

A. 尿三氧化铁试验
B. 血清苯丙氨酸^{(serum phenylalanine)}浓度测定
C. 尿黏多糖试验
D. Gutheie实验（细菌抑制法）
E. 苯丙氨酸耐量试验

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学习资料：

[单选题]典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

A. A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸^{(phenylpyruvic acid)}氧化酶

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

A. 智力低下
B. 皮肤白皙
C. 肌张力减低
D. 头发褐黄色
E. 伴有惊厥

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