遗传性和代谢性疾病题库2022冲刺密卷答案(04.18)

1. [单选题]1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验^{(ferric chloride test)}（+）。该患儿的治疗主要给予（）

A. 补充蛋白质
B. 补充大量维生素
C. 无特殊治疗方法
D. 低苯丙氨酸饮食
E. 补充多种氨基酸

2. [单选题]嵌合型Down综合征（）

A. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C. 46，XX（XY），+21
D. 45，XO
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

查看答案&解析 查看所有试题

本文链接：https://www.51bdks.net/show/5z50o4.html