关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、苯丙氨酸(phenylalanine)、饮食疗法(diet therapy)、生育能力(reproductive ability)、学习成绩(learning achievement)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、身材矮小(short stature)、先天性甲状腺功能减低(congenital hypothyr)、第二性征(secondary sex character)、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A. 角膜K-F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g（肝干重）
D. 典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg

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[单选题]肝豆状核变性（）

A. 染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B. 染色体核型为：45，XO/46，xx
C. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

A. A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整E.一般应维持至青春期以后

[单选题]10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[单选题]关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）

A. 外耳小
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 手指短粗
D. 通贯手
E. 皮肤粗糙

[单选题]临床上最常见的染色体病是（）

A. 常染色体病
B. 性染色体病
C. 21-三体综合征与Turner综合征
D. 猫叫综合征
E. 苯丙酮尿症

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低^{(congenital hypothyr)}新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

A. 生后第1天
B. 生后第3天
C. 生后15天
D. 生后1个月
E. 出生时脐血检查

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

A. 颈蹼、后发际低
B. 身材矮小^{(short stature)}
C. 主动脉缩窄
D. 大部分智力落后
E. 乳头间距宽、原发性闭经

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

A. 新生儿期即开始治疗
B. 使用的雄激素种类
C. 染色体核型
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗

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