对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法

【名词&注释】

临床表现(clinical manifestation)、预防措施(preventive measures)、产前诊断(prenatal diagnosis)、三级预防(three-grade prevention)、苯丙酮尿症(phenylketonuria)、苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)、一级预防(primary prevention)、身材矮小(short stature)、眼角膜(wounded cornea)、血糖值(blood glucose value)

[填空题]对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。

查看答案&解析 查看所有试题

学习资料：

[单选题]男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值^{(blood glucose value)}为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

A. A

[单选题]苯丙酮尿症属于()

A. A．染色体畸变
B. B．常染色体显性遗传
C. C．常染色体隐性遗传
D. D．X连锁显性遗传
E. E．X连锁隐性遗传

[单选题]先天愚型的临床表现中哪项是错()

A. A．外耳小
B. B．身材矮小^{(short stature)}
C. C．手指短粗
D. D．通贯手
E. E．皮肤粗糙

[多选题]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

A. A．二氢生物蝶呤还原酶
B. B．鸟苷三磷酸环化水合酶
C. C．苯丙氨酸羟化酶
D. D．酪氨酸酶
E. E．碱性磷酸酶

[多选题]21-三体综合征的临床表现为()

A. A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. B．通贯手、atd角增大
C. C．脚拇指球部胫侧弓纹
D. D．眼角膜^{(wounded cornea)}K-F环
E. E．关节可过度屈伸

[单选题]开展新生儿疾病筛查属于（）

A. 遗传病的一级预防^{(primary prevention)}
B. 遗传病的二级预防
C. 遗传病的三级预防
D. 遗传咨询
E. 不属于遗传病的预防措施

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

A. D

本文链接：https://www.51bdks.net/show/5xzw45.html