患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，

【名词&注释】

先天性心脏病(congenital heart disease)、学习成绩(learning achievement)、幼儿期(toddler age)、苯胺蓝(aniline blue)、奈瑟菌属、金黄色葡萄球菌感染(staphylococcus aureus infection)、有助于(helpful to)、第二性征(secondary sex character)、非典型苯丙酮尿症、先天性卵巢发育不全综合征

[单选题]患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）

A. 10%
B. 20%
C. 1%
D. 100%
E. 50%

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学习资料：

[单选题]中性粒细胞缺陷病最易发生（）

A. 结核感染
B. 病毒感染
C. 奈瑟菌属感染
D. 金黄色葡萄球菌感染
E. 肿瘤

[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

A. 尿三氯化铁试验
B. 2，4－二硝基苯肼试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 血浆游离氨基酸分析
E. 尿液有机酸分析

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

A. 角膜K－F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g（肝干重）
D. 典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg

[多选题]胸腺发育不全，可用的治疗包括（）

A. 止惊药物、钙剂、维生素D
B. 高磷饮食，预防和治疗感染
C. 手术治疗先天性心脏病
D. 骨髓移植
E. 胸腺移植

[多选题]根据哪些检查可鉴别3种非典型苯丙酮尿症（）

A. 尿蝶呤分析
B. 血浆游离氨基酸分析
C. 皮肤成纤维细胞酶学测定
D. 尿三氯化铁试验
E. 以上都不是

[单选题]男，10岁，血友病甲患者，反复皮下血肿，多次输血及输Ⅷ因子。近2周乏力，肝肋下1.5cm，皮下淤斑，浅表淋巴结无肿大，检血ALT135U/L，HBsAg阴性。

A. C

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征^{(secondary sex character)}。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

A. D

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于^{(helpful to)}诊断的检查是（）

A. 脑电图
B. 血钙测定
C. 尿三氯化铁试验
D. 尿甲苯胺蓝试验
E. 血镁测定

[单选题]苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

A. A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制

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